希少疾患患者向けのオンライン調査モデルの作成と検証

質問

今日、私たちは、以下の点を考慮した実用的な洞察を開発することへの関心が高まっていることに気づいています。

• 希少疾患患者のエンゲージメント
• モバイルデジタルヘルステクノロジー
• 医薬品開発における患者・介護者の参加の増加

希少疾患の患者登録は増えていますが、そこから得られる洞察力はまだ十分には発揮されていません。そこで私たちは、希少疾患コミュニティの支持者と提携し、タイムリーで関連性の高いさまざまなトピックに関する実用的な洞察力を収集するための簡単な調査を実施することにしました。

私たちは、モワット・ウィルソン症候群（MWSはZEB109遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされる超希少疾患）患者の介護者2人を対象に調査を行いました。回答者は、モワット・ウィルソン症候群財団（MWSF）と提携して募集し、15年2019月/XNUMX月にXNUMX分間のオンライン調査に回答しました。MWS財団および調査回答者には、調査への参加に対して報酬は支払われませんでした。

1. 地域内の患者と介護者の満たされていないニーズを理解する

調査テンプレートを設計する際に、私たちは、いつでも患者コミュニティの特定のニーズに適応できる柔軟性が必要であることを認識しました。

したがって、テンプレートでは、患者コミュニティの関心のあるトピックを調査するためにカスタムの質問を追加できます。この例では、MWSF はレスパイト ケアのトピックを調査することを選択しました。そのため、調査テンプレートのアンケートをカスタマイズして、MWS コミュニティのレスパイト ケアへのアクセス、利用、コストに関する質問を含めました。

MWS コミュニティにおけるレスパイト ケアへのアクセス、利用、コストには大きなばらつきがあることがわかりました。これらの調査結果を受けて、コミュニティのリーダーたちは、コミュニティ メンバーがレスパイト ケアのアクセスを改善し、可能な限りレスパイト ケアのコストを削減または相殺できるように支援するという目標を優先するようになりました。MWS コミュニティは、これらの調査結果を使用して、助成金申請における満たされていないニーズとしてレスパイト ケアへのサポートを定量化できるようになりました。

また、その他の満たされていないニーズについても一般的に調査したところ、例えば、回答者の 68% が、患者を治療する医師に渡す具体的な情報が記載された配布資料が役立つと回答しています。具体的には、これにより、ケア提供者が MWS 患者と介護者の特定のニーズをよりよく理解できるようになります。

この満たされていないニーズに気付いた MWSF は、すぐに FAQ と疾患固有の情報を含む配布資料の作成に着手しました。FAQ により、最も正確な情報が医療提供者に提供され、重要な会話からトピックが省略されることがなくなり、MWS に詳しくない医師がさらに詳しい情報を得るために追加の検証済みリソースにアクセスできるようになります。

これは、患者コミュニティに何が必要かを尋ねると、単純な解決策が劇的な付加価値をもたらす場合があることを証明するもう 1 つの方法です。重要なのは、満たされていないニーズを特定し、このような洞察を使用して適切に対応することです。

そして最後に、デジタルヘルス、特にモバイルヘルスアプリに関する認識と使用についても調査しました。MWS 介護者の多くはモバイルヘルスアプリを使用していませんでしたが、その可能性に大きな関心が寄せられていることがわかりました。

MWS コミュニティに、モバイル ヘルス アプリで最も価値があると思われる機能について尋ねたところ、モバイルからの医療記録へのアクセス、処方箋のアラームと追跡、検査と治療の記録/追跡、栄養計画/追跡が、モバイル ヘルス アプリに組み込むべき最も価値のある機能であると回答しました。これらの洞察は、コミュニティが介護者サポート用のカスタム アプリの開発を導くために使用できます。

3. 助成金・募金機会の拡大

前述のレスパイトケアなど、満たされていないニーズが明確に定義され、研究への参加意欲も示されたため、モワット・ワイルドン症候群財団は資金調達の機会を獲得する準備が大幅に整いました。

私たちの研究が EphMRA に発表される直前に、受賞歴のある博士研究員がモワット・ウィルソン症候群に関連する ZEB2 遺伝子を研究するために NIH 助成金を申請したという印象的な事例がありました。

NIH はサンプル収集の基本的な実現可能性を懸念し、研究チームが MWS コミュニティから遺伝子サンプルの提供を希望する参加者を募集できるかどうかの証拠を求めました。研究者は偶然にも、SUAZIO と MWS 財団がまさにこの研究結果を発表する準備をしていたときに、モワット ウィルソン症候群財団に連絡を取りました。言うまでもなく、私たちは喜んで研究参加者のコア グループが参加しているという明確な証拠を提示しました。

私たちの研究結果を活用して、研究者は NIH の助成金を獲得し、現在は MWS コミュニティから必要な遺伝子サンプルを収集しています。これもまた、実用的な洞察が患者コミュニティの課題をサポートする力を持っていることを示す顕著な例です。